Redacción.- La Junta de Castilla y León incorpora a partir de mañana, 1 de octubre, el cribado del d?ficit de biotinidasa al Programa de detecci?n precoz de enfermedades cong?nitas del reci?n nacido en la Comunidad, tras la propuesta realizada en el ?mbito ministerial para su próxima inclusi?n en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud.
El d?ficit de biotinidasa es una enfermedad metab?lica hereditaria, que provoca que no se pueda reutilizar la vitamina biotina para procesar los nutrientes, lo que causa graves problemas de salud en el reci?n nacido (convulsiones, dificultad para respirar, hipoton?a, erupciones en la piel, alopecia, p?rdida de audici?n y retraso en su desarrollo)
Se trata de una patolog?a asintom?tica al nacer -con una incidencia estimada de un caso por cada 60.000 reci?n nacidos vivos- pero que, si se detecta de forma precoz y se instaura el tratamiento adecuado, facilita que el beb? tenga un desarrollo normal, evit?ndose as? secuelas irreversibles.
Con la incorporaci?n de la detecci?n precoz del d?ficit de biotinidasa, este programa preventivo de Salud P?blica en Castilla y León suma nueve cribados de enfermedades cong?nitas: hipotiroidismo cong?nito; fenilcetonuria; fibrosis qu?stica; hiperplasia suprarrenal cong?nita; anemia falciforme; acidemia glut?rica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), a los que ahora se a?ade el d?ficit de biotinidasa.
La detecci?n de este d?ficit se a?ade por tanto a la llamada ?prueba del tal?n?, ofertada a todos los reci?n nacidos y que se lleva a cabo entre las 48 y las 72 primeras horas de vida de los beb?s; en este caso concreto, se medir? la actividad enzim?tica de la biotinidasa en esa misma muestra de sangre tomada a cada reci?n nacido.
En 2019, 13.964 ni?os nacidos en Castilla y León accedieron a la detecci?n precoz de enfermedades cong?nitas en la Comunidad a trav?s de la ?prueba del tal?n?, el 99,8%, con un total de 16.405 determinaciones analíticas realizadas para este fin.
La Consejería de Sanidad oferta este programa de cribado poblacional, gratuito y voluntario, a todos los beb?s que nacen en la Comunidad, con el fin de diagnosticar lo antes posibles patolog?as que pueden hipotecar el desarrollo futuro de los reci?n nacidos e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, mejorando as? las expectativas y la calidad de vida de los ni?os que nazcan con enfermedades cong?nitas.
