{"id":128583,"date":"2021-03-01T08:51:53","date_gmt":"2021-03-01T07:51:53","guid":{"rendered":"https:\/\/www.lavozdemedinadigital.com\/wordpress\/?p=127226"},"modified":"2021-03-01T08:51:53","modified_gmt":"2021-03-01T07:51:53","slug":"sanidad-incorporara-mas-enfermedades-al-programa-de-cribado-neonatal-del-sns-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.lavozdemedinadigital.com\/wordpress\/2021\/03\/sanidad-incorporara-mas-enfermedades-al-programa-de-cribado-neonatal-del-sns-2\/","title":{"rendered":"Sanidad incorporar\u00e1 m\u00e1s enfermedades al Programa de Cribado Neonatal del SNS"},"content":{"rendered":"

Redacci\u00f3n.-<\/strong><\/p>\n

El Gobierno de Espa\u00f1a\u00f1a prev\u00e9 incorporar un total de 3 enfermedades endocrinometab\u00f3licas al Programa de Cribado Neonatal del Sistema Nacional de Salud, elevando la detecci\u00f3n precoz al nacer a un total de 10 enfermedades.<\/p>\n

As\u00ed, el Ministerio de Sanidad va a iniciar el desarrollo de la nueva norma que se presentar\u00e1 al Consejo Interterritorial del SNS y que propone incorporar el d\u00e9ficit de biotinidasa, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; enfermedades que cumplen con los criterios para ser objeto de cribado al nacer y que se han acordado en la Comisi\u00f3n de Salud P\u00fablica y en la Comisi\u00f3n de Prestaciones, Aseguramiento y Financiaci\u00f3n.<\/p>\n

Asimismo, se est\u00e1 trabajando en el desarrollo de protocolos con el objetivo de conseguir un abordaje homog\u00e9neo y de acuerdo a criterios de calidad del programa en todo el territorio. En esta l\u00ednea, ya se ha publicado el documento \u201cRequisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrinometab\u00f3licas en el SNS\u201d, al que, en breve, se ir\u00e1n a\u00f1adiendo los protocolos espec\u00edficos para cada una de las enfermedades que forman parte del programa.<\/p>\n

Tambi\u00e9n y, con el objetivo de avanzar en la mejora de la calidad del programa, anualmente se realiza un informe de evaluaci\u00f3n con el que se ofrece una visi\u00f3n general del programa que permite extraer conclusiones, reflexiones y propuestas de mejora sobre los resultados obtenidos, para reforzar su desarrollo.<\/p>\n

Del mismo modo, el Ministerio de Sanidad, junto con el Ministerio de Ciencia e Innovaci\u00f3n est\u00e1 desarrollando la nueva Estrategia Espa\u00f1a\u00f1ola de Medicina de Precisi\u00f3n reflejada en el Plan de Choque para la Ciencia y la Innovaci\u00f3n presentado en julio de 2020 por el presidente del Gobierno, Pedro S\u00e1nchez.<\/p>\n

Como primer paso y, con una dotaci\u00f3n de 25,8 millones de euros en subvenciones, permitir\u00e1 avanzar en la implantaci\u00f3n de una nueva forma de hacer medicina, vinculada al conocimiento cient\u00edfico y a la capacidad de explotar toda la informaci\u00f3n disponible para aumentar la calidad y la eficiencia del sistema sanitario. En concreto, prev\u00e9 que en SNS se pongan en marcha tres nuevos programas: Medicina Predictiva, Ciencia de Datos y Medicina Gen\u00f3mica.<\/p>\n

Centros Nacionales y Redes Europeas de Referencia<\/p>\n

El Sistema Nacional de Salud dispone de una Estrategia de Enfermedades Raras, que pretende mejorar la informaci\u00f3n, el diagn\u00f3stico, la asistencia y el tratamiento de estas enfermedades.<\/p>\n

El SNS cuenta, en estos momentos, con 281 centros nacionales de referencia (CSUR), ubicados en 50 centros, designados para la atenci\u00f3n de 64 patolog\u00edas o procedimientos relacionados con enfermedades poco frecuentes, al mismo tiempo que se trabaja de forma sostenida en el marco del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) para avanzar en la incorporaci\u00f3n de nuevos CSUR, y definir las patolog\u00edas que en el marco del SNS deben ser atendidas en ellos.<\/p>\n

Asimismo, a nivel europeo, existen las denominadas Redes Europeas de Referencia (ERN); redes sanitarias altamente especializadas que conectan el conocimiento experto profesional para la investigaci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento de enfermedades poco frecuentes en toda Europa.<\/p>\n

ERN abarcan actualmente un total de 24 especialidades, participando Espa\u00f1a\u00f1a en todas ellas; en 7 como miembro afiliado y en las 17 restantes como miembro de pleno derecho, adem\u00e1s de coordinar la ERN de Trasplante infantil. Cabe destacar que Espa\u00f1a\u00f1a ya ha presentado centros en la \u00faltima convocatoria que est\u00e1 pendiente de resolverse, disponiendo as\u00ed de centros como miembros de pleno derecho en las 24 redes europeas.<\/p>\n

Por otra parte, en el marco de Salud Digital del SNS, se est\u00e1 dise\u00f1ando una plataforma para compartir y conectar el conocimiento especializado de los equipos pertenecientes a las ERN con los CSUR, as\u00ed como entre los propios CSUR y entre los CSUR y los centros sanitarios que derivan los pacientes. Es decir, una plataforma que conecte y comparta el conocimiento ante la complejidad de las enfermedades raras.<\/p>\n

Tambi\u00e9n existe un Registro de Enfermedades Raras (ERR), en el que se coordinan los registros de todas las comunidades aut\u00f3nomas para conocer el n\u00famero total de personas afectadas, la prevalencia de cada enfermedad, y que facilitar\u00e1 valorar la historia natural de estas enfermedades. En este sentido, se ha constituido un grupo de trabajo con representantes de los registros de las autonom\u00edas, las asociaciones de pacientes y del Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Este grupo elabora y actualiza, entre otros, el manual de procedimientos del registro estatal, cuya \u00faltima versi\u00f3n -2019- est\u00e1 pendiente de ser elevada al pr\u00f3ximo Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.<\/p>\n

Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras<\/p>\n

El Instituto de Salud Carlos cuenta asimismo con dos centros de investigaci\u00f3n relacionados con el Instituto de Investigaci\u00f3n de Enfermedades Raras (IIER), que desarrolla varios programas traslacionales a trav\u00e9s de sus unidades de investigaci\u00f3n y servicios; entre \u00e9stas el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras; el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) -que pertenece a la Red de Biobancos ISCIII-; el Programa de casos sin Diagn\u00f3stico (SpainUDP); la unidad de terapias avanzadas y la vigilancia de malformaciones cong\u00e9nitas.<\/p>\n

Colabora con el Ministerio de Sanidad en el desarrollo del Registro Estatal de Enfermedades Raras y en la Estrategia Nacional para estas enfermedades y, a nivel internacional con el Consorcio Internacional de Investigaci\u00f3n en Enfermedades Raras (IRDiRC), la Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (UDNI). Tambi\u00e9n coordina la Red Europea de Biobancos de Enfermedades Raras (EuroBioBank) y participa en el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedaddes Raras (EJP RD).<\/p>\n

Tiene dos \u00e1reas b\u00e1sicas de investigaci\u00f3n -Gen\u00e9tica y Epidemiolog\u00eda-, as\u00ed como diversos grupos de investigaci\u00f3n: Biotecnolog\u00eda Celular, Gen\u00e9tica Molecular, Investigaci\u00f3n Epidemiol\u00f3gica en Enfermedades Raras, Investigaci\u00f3n sobre Anomal\u00edas Cong\u00e9nitas, Terapia G\u00e9nica, Terapias Farmacol\u00f3gicas, Unidad de Epigen\u00e9tica y Regulaci\u00f3n G\u00e9nica y Unidad de Gen\u00f3mica Funcional (Tumores S\u00f3lidos Infantiles).<\/p>\n

El CIBERER es una estructura cooperativa en red, con 62 grupos de investigaci\u00f3n ubicados en los principales centros de investigaci\u00f3n de toda Espa\u00f1a\u00f1a, que se estructuran en 7 programas cient\u00edficos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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